性单纯性腺发育不全也叫XX单纯性腺发育不全。患者有原发闭经，且乳房及第二性征均发育不良，阴道、子宫、输卵管虽均存在，但也发育不良，性腺(卵巢)则不发育，呈条索状，内无卵泡，人工周期试验也不会发生孕激素撤退性出血，因此也无生育能力。
体内雌激素水平很低，FSH、LH均高于正常。
本病与特纳氏综合征不同，染色体核型为46，XX(特纳氏综合征为45，xO)，患者内外生殖器均属女性，身体其他方面亦无发育异常。
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