本病患者性格和行为都有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活不主动，有依赖性，感情不稳定，情绪多变。少数病人可有先天性眼部畸形，有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高。化验检查时可发现垂体促性腺激素，特别是促卵泡生成激素(FSH)在血浆和尿中的浓度均较高，血浆睾丸酮浓度则低于正常。

　　除临床上的表现外，染色体检查染色质呈阳性，染色体组型一般为47XXY，睾丸活检显示曲细精管玻璃样变，精原细胞显著减少，间质细胞呈假性腺瘤样聚集。

　　患先天性睾丸发育不全的病人没有生育能力，任何治疗均无法恢复生育力，想要孩子的夫妇可实行用他人的精子人工授精或领养孩子。